Comme nous l'avons déjà vu, une mutation provoque un changement dans la séquence des nucléotides d'une partie du code génétique. Elles surviennent au hasard, mais assez rarement. Les mutations représentent donc un des mécanismes perturbant l'équilibre génétique parce qu'elles modifient le pool génique d'une population. Les mutations représentent le seul mécanisme qui amènent un renouvellement du matériel génétique. Dans certains cas, les mutations provoquent des changements qui n'ont pas de conséquences sérieuses sur la survie comme la couleur du pelage. Dans d'autres cas, elles peuvent mener à des changements significatifs sur lesquels la sélection naturelle agira. Ainsi, une mutation peut avoir des effets négatifs, positifs ou neutres. Cela dépend de son effet sur la population.
Une mutation seule ne causera pas l’évolution mais si elle apporte un avantage sélectif à la population, elle pourra finir par augmenter en fréquence dans la population.
** Chez l’homme, il y a 10-4 à 10-6 mutations par copie de gène et par génération. En moyenne, chaque nouveau-né possède 4 mutations par rapport à ses parents.
"La dérive génétique est un changement dans les proportions des allèles du pool génique d'une population dû à des événements survenant au hasard. Elle se produit parce que la transmission des allèles, d'une population à une autre, se fait au hasard."(2) Voici quelques exemples de la dérive génétique.
Il faut souligner que plus la taille d'une population augmente, moins il y a de chances de perdre un allèle.
Deux situations conduisent à la dérive génétique : l’effet d’étranglement et l’effet fondateur.
L’effet d’étranglement est une situation où l’on retrouve certains allèles en grande quantité et d’autres très peu ou pas du tout. Cela se produit lorsqu’une population est soumise à des désastres naturels comme les tremblements de terre, les inondations, les incendies ou la chasse excessive.Lorsqu'un individu quitte une population, il amène avec lui son matériel génétique ce qui peut modifier l'équilibre génétique de celle-ci. À l'opposé, lorsqu'un individu entre dans une population, il introduit de nouveaux gènes.
Contrairement à d'autres facteurs, la sélection naturelle est indépendante du hasard. La sélection naturelle résulte des chances inégales de survie ou de reproduction entre les individus d'une population. Il existe trois types de sélection. Les deux plus fréquentes sont la sélection directionnelle et la sélection stabilisante.